Прогерия – неизлечимая болезнь


- Интересное -

 

Ребёнок в семье – это счастье для родителей. Но в один, далеко не прекрасный день, задорный детский смех прекращается навсегда и растерянные родители вместо своего весёлого малыша видят неожиданно повзрослевшего, почти взрослого человека, который начинает стареть, буквально, на глазах.

Очень сложно представить себе боль родителей, чьи дети начинают внезапно стареть. Таким непредсказуемым образом проявляется прогерия. Данным термином обозначают редчайшую генетическую болезнь, которая приводит к серьёзным трансформациям кожного покрова и состояния организма, что является следствием раннего и необратимого старения человека.

Как правило прогерия начинает проявляться в подростковом возрасте двенадцати-тринадцати лет и старение организма ускоряется в несколько раз.

Официальная мировая медицинская статистика зафиксировало порядка восьмидесяти ярковыраженных случаев преждевременного старения.

Прогерия может проявиться и во взрослом возрасте. Учёные называют это синдромом Вернера. Так совсем недавно скончался житель Соединённых Штатов Америки Тсим Фьюкс, известный видеоблогер на YouTube.

Источником детской прогерии является мутация гена LMNA, который кодирует ламины- это белковые соединения, из которых состоит оболочка ядра клетки тела человека. Возможно, присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, поскольку несколько случаев наблюдались у детей в кровнородственных браках.

Специалисты считают прогерию врождённым заболеванием. Проявление клинических признаков данного заболевания может начаться с двух-трёхлетнего возраста. Обычно это выражается в замедлении роста ребёнка. Кожный покров на лице и конечностях истончается, становится сухим и морщинистым. На теле образуются склеродермоподные очаги и пигментированные пятна. Начинают просвечиваться вены.

Происходит атрофия мышечных волокон, могут выпадать волосы, зубы, ногти. Нарушается обмен веществ, изменяется костно-суставный аппарат. Больной выглядит с большой головой, клювоподобным носом и недоразвитой нижней челюстью.

Мало кто из больных детской прогерией проживал более тринадцати лет. Диапазон возраста ушедших из жизни от семи до двадцати семи лет, до совершеннолетия мало кто доживает. Рекордным «долгожителем» стал японец проживший сорок пять лет.

Дефект гена WRN, который кодирует жизненно важные ферменты, характеризует взрослую прогерию. При этом, также, происходят нарушения в системе ДНК и обмене веществ в соединительных тканях.

Прогноз неутешительный: атеросклеротические осложнения и злокачественные опухоли приводят к ускоренным летальным исходам.

Видео – Прогерия, Детская Прогерия

 



« Предыдущая      Следующая »
 125
Всего комментариев: 0
Имя *: Email *:
Код *: